Molekularna diagnostika

Napredek v genetski analizi revolucionira opravljanje medicine, izboljšuje prenatalno in reproduktivno oskrbo, omogoča zgodnejšo zaznavo bolezni in izboljšuje zdravljenje dednih bolezni. Razvijajo se novi testi na osnovi sekvenciranja naslednje generacije (NGS) in tehnologije mikromreže za odkrivanje moči genoma.

Cistična fibroza

Cistična fibroza (CF) je bolezen, pri kateri zgodnje odkritje in zdravljenje občutno izboljšata pacientovo kakovost življenja.  Sistem vključuje aparaturo MiSeqDx in dva testa: Cystic Fibrosis 139-Variant Assay, ki zazna 139 klinično relevantnih različic CFTR, ter Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay, ki točno zajame vse različice v regiji proteinskega kodiranja in meje introna/eksona CFTR.

Več o MiSeqDx Cystic Fibrosis System.

Razvoj analize IVD (in vitro diagnostics)

Izkoristite prednost tehnologije sekvenciranja naslednje generacije (NGS) ter z aparaturo MiSeqDx  in kitom MiSeqDx Universal Kit izdelajte svojo analizo IVD.  Točno in učinkovito.

Več o razvijanju svoje NGS analize IVD.

 Citogenetika

American College of Medical Genetics (ACMG) trenutno priporoča uporabo mikromreže kot prvostopenjski diagnostični test v postnatalni citogenetiki za zaznavanje različic v številu kopij (CNV), ki jih povezujemo z duševno prizadetostjo, zapoznelim razvojem in dismorfnimi značilnostmi. Illuminina tehnologija SNP kombinira genotipske in intenzitetne informacije, s pomočjo katerih ugotavljamo kromosomske nepravilnosti. Mreža lahko identificira tudi mozaicizem in druge faktorje, ki jih ostale metode citogenetske analize morda zgrešijo.   

HLA (humani levkocitni antigen)

Visoko resolucijska tipizacija humanega levkocitnega antigena z NGS omogoča raziskovalcem, da raziščejo večjo regijo HLA in s tem zmanjšajo potrebo po dodatnem testiranju.